Resultados preliminares del estudio Generation HD1 con Tominirsen en el siguiente enlace:
Enfermedad de Huntington en Venezuela
La idea es ir compartiendo poco a poco información relevante y actualizada sobre las dos áreas de investigación que me apasionan como médico genetista y científico; asi como también poder ayudar a todos aquellos pacientes y familias que lo necesiten...
lunes, 11 de octubre de 2021
lunes, 5 de marzo de 2018
Nuevos avances en el Tratamiento para la Enfermedad de Huntington
Artículo Original en inglés Disponible en:
http://ir.ionispharma.com/news-releases/news-release-details/ionis-htt-rx-rg6042-top-line-data-demonstrate-significant
TRADUCCION:
IONIS PHARMACEUTICAS
IONIS-HTT Rx (RG6042) Los datos de la línea
superior muestran reducciones significativas de la proteína Huntingtina mutante
causante de la enfermedad en personas
con la enfermedad de Huntington. 1 de marzo de 2018.
Estudio de fase 1/2 primero para demostrar el
potencial modificador de la enfermedad
Hasta ~ 60% de reducción (media ~ 40%) en la
proteína huntingtina mutante (mHTT) observada en el líquido cefalorraquídeo
(CSF) de pacientes tratados durante tres meses con IONIS-HTT Rx (RG6042) en las
dos dosis más altas probadas con niveles de mHTT que continúan hasta
disminución en la última medición
Las reducciones de mHTT de 40-60% en LCR
corresponden a una reducción estimada del 55% -85% en la corteza del cerebro,
donde el mHTT es altamente expresado, basado en datos preclínicos
Las reducciones de mHTT observadas en el estudio de
Fase 1/2 excedieron las reducciones que produjeron beneficios para la
enfermedad en modelos animales de HD
Roche está trabajando para avanzar rápidamente
IONIS-HTT Rx (RG6042) a un estudio fundamental
Conferencia telefónica y transmisión web mañana, 2
de marzo, 11:00 a.m. ET
CARLSBAD, Calif., 1 de marzo de 2018 / PRNewswire /
- Ionis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: IONS), líder en terapéutica antisentido,
anunció hoy la presentación de datos positivos de primera línea de un estudio
completado de Fase 1/2 de IONIS-HTTRx (RG6042) en personas con enfermedad de
Huntington en etapa inicial (HD) a los 13ava Conferencia anual CHDI HD. Los
datos demuestran que IONIS-HTTRx (RG6042) es el primer fármaco en desarrollo
para reducir las proteínas causantes de enfermedades en las personas con HD.
Ionis Pharmaceuticals (PRNewsFoto / Ionis
Pharmaceuticals, Inc.)
La Enfermedad de Huntington (EH/HD) es una
enfermedad neurodegenerativa rara, progresiva y causada por una mutación
genética en el gen de la huntingtina, que da como resultado la producción de
una proteína tóxica, el proteína huntingtina mutante (mHTT), que gradualmente
destruye las neuronas en el cerebro y da como resultado un deterioro en las
habilidades mentales y el control físico.
Ionis diseñó IONIS-HTTRx (RG6042), un fármaco
antisentido de la Generación 2+, para reducir específicamente la producción de
todas las formas de la proteína huntingtina, incluido el mHTT.
"Durante casi veinte años, he visto a muchas
familias devastadas por las pérdidas de esta enfermedad neurodegenerativa
progresiva. Con IONIS-HTTRx (RG6042), la comunidad HD tiene una nueva esperanza para una terapia
que puede reducir la causa de la EH y, por lo tanto, puede retrasar la
progresión y potencialmente prevenir la enfermedad en futuras, lo que es
verdaderamente innovador ", dijo la Dra. Sarah Tabrizi, profesora de
neurología clínica, directora del Centro de la enfermedad de Huntington del
University College de Londres e investigadora lider mundial del estudio.
"Espero un estudio a más largo plazo y más grande que pueda establecer el
beneficio de reducir la proteína mutante tóxica en personas con HD ".
Fase 1/2 Resultados del estudio:
· 46
personas con enfermedad de Huntington en etapa inicial fueron tratadas durante
13 semanas con cuatro inyecciones intratecales de 10 mg, 30 mg,46 personas con
enfermedad de Huntington en etapa inicial fueron tratadas durante 13 semanas
con cuatro inyecciones intratecales de 10 mg, 30 mg, 60 mg, 90 mg o 120 mg de
IONIS-HTTRx (RG6042) o placebo, administrados mensualmente.
· Se
observaron reducciones significativas, dependientes de la dosis en mHTT en el
LCR de los participantes tratados con reducciones de mHTT de hasta
aproximadamente 60% y reducciones medias de aproximadamente 40% en LCR
observadas en las dos dosis más altas, 90 mg (p
·
Basado en un modelo predictivo desarrollado a partir de datos
recolectados en roedores y primates no humanos, una reducción de 40% a 60% en
LCR corresponde a una reducción estimada del 55% al 85% en mHTT en la corteza
y del 20% al 50% en las regiones caudadas del cerebro en humanos.
· Los niveles de mHTT continuaron disminuyendo
en la última medición con nuevas disminuciones en mHTT anticipadas; máximo se
espera una reducción de aproximadamente seis meses después de la primera dosis.
· No
se informaron eventos adversos graves en los participantes tratados y la
mayoría de los eventos adversos (EA) fueron leves y se consideraron no
relacionado con el medicamento del estudio. Ningún participante suspendió el
estudio.
Se está llevando a cabo un estudio de extensión
abierta (OLE) para los pacientes que participaron en el estudio de Fase 1/2.
Roche ha estado trabajando estrechamente con Ionis en este programa desde 2013 y
ahora lidera el desarrollo de IONIS-HTTRx (RG6042) y colabora con el Comunidad
HD.
Actualmente Roche está planificando un ensayo
fundamental para determinar la eficacia clínica y la seguridad de IONIS-HTTRx
(RG6042)."Diseñamos IONIS-HTTRx para tratar a todos los pacientes
con HD. Estos importantes resultados clínicos
demuestran que nuestro enfoque de apuntar a la huntingtina mutada tóxica la proteína puede reducir significativamente
la causa subyacente de esta terrible enfermedad. En este estudio, pudimos
lograr reducciones mutantes de la proteína huntingtina en el estudio
participantes que fueron más altos que aquellos que produjeron beneficios de
enfermedad en modelos preclínicos de HD ", agregó el Dr. C. Frank Bennett,
vicepresidente senior de investigación y líder de franquicias para los
programas neurológicos en Ionis Pharmaceuticals. "Nos complació que este
enfoque antisentido, que se dirige a todas las formas del la proteína
huntingtina demostró ser segura y bien tolerada en este estudio. Esperamos con
interés trabajar con Roche para avanzar rápidamente IONIS-HTTRx (RG6042) en un
estudio fundamental, que esperamos conduzca a la aprobación de comercialización
de este nuevo medicamento para personas con HD ".
"IONIS-HTTRx es el último ejemplo de la innovación
y la productividad de nuestra tecnología antisentido", dijo Brett P.
Monia, director de operaciones, vicepresidente senior presidente de descubrimiento
de fármacos antisentido y medicina traslacional en Ionis Pharmaceuticals.
"Nuestros esfuerzos para desarrollar
medicamentos antisentido para enfermedades neurológicas tienen. Ya se produjo
un medicamento comercial, SPINRAZA, otro bajo revisión para aprobación de comercialización,
inotersen, cuatro medicamentos que se acercan a los estudios clínicos
definitivos, seis fármacos en estadio
preclínico y más de 20 programas en fase de descubrimiento".
CONFERENCIA LLAMADA Y WEBCAST
A las 11:00 a.m. hora del este de mañana, 2 de
marzo de 2018, Ionis realizará una transmisión por
Internet en vivo y una conferencia telefónica para
analizar estos resultados. El equipo de gestión de Ionis se unirá a la llamada
de la Dra. Sarah Tabrizi, investigadora líder mundial en el estudio de
Fase 1/2, y el Dr. Scott Schobel, director médico
del grupo asociado y clínico Líder científico de desarrollo de productos de
neurociencia en Hoffman-La Roche Pharmaceuticals. Las partes interesadas pueden
escuchar la llamada marcando 877-443-5662 o acceda al webcast en
www.ionispharma.com.
Una reproducción de webcast estará disponible por
tiempo limitado en la misma dirección.
ACERCA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD)
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad
neurodegenerativa rara, genética, progresiva y resultante en el deterioro de
las capacidades mentales y el control físico. En los EE.UU., hay aproximadamente
30,000 individuos (uno en 10,000) con HD sintomática y más de 200,000 personas en
riesgo de haber heredado HD. HD se conoce como un trastorno de repetición de
triplete y es parte de una gran familia de enfermedades genéticas en las que
ciertas secuencias de genes se repiten por error. En HD, el trinucleótido la
secuencia en el gen que codifica la proteína HTT se repite más de 36 veces. La
proteína mHTT resultante es tóxica y daña gradualmente las neuronas en el
cerebro.
Los síntomas de la EH generalmente aparecen entre las edades de 30
a 50 años y empeoran continuamente en un período de 15 a 20 años. En definitiva, el debilitado individuo
sucumbe a la neumonía, insuficiencia cardíaca u otras complicaciones. En la
actualidad, no existe un tratamiento efectivo que modifique la enfermedad para
la EH, y los productos actuales centrarse solo en el manejo de los síntomas de
la enfermedad.
ACERCA DE IONIS-HTTRx (RG6042)
IONIS-HTTRx (RG6042) es un fármaco antisentido
diseñado para reducir la producción de todas las
formas de la proteína huntingtina (HTT), incluida
su variante mutada, mHTT, que es el controlador de HD.
IONIS-HTTRx (RG6042) ofrece un enfoque único para
tratar a todos los pacientes con HD, independientemente de su mutación HTT
individual. IONIS-HTTRx (RG6042) ha recibido la designación de medicamento huérfano por parte
de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) y por la
Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para el tratamiento de pacientes con HD.
ACERCA DE IONIS / COLABORACIÓN ROCHE
Roche e Ionis están colaborando para desarrollar
medicamentos antisentido para tratar la EH. La alianza combina la experiencia
antisentido de Ionis con el conocimiento de Roche en clínica desarrollo de
terapias anti-neurodegenerativas. En diciembre de 2017, Roche licenció
IONIS-HTTRx de Ionis por $ 45 millones y cambió el nombre de molécula de
investigación RG6042. En total, Ionis ha generado $ 100 millones en pagos por
adelantado, hitos y licencias y es elegible para recibir un $ 335 millones en pagos
de hitos según IONIS-HTTRx (RG6042) avanza en el desarrollo. Si se
comercializa, Ionis es elegible para recibir dos dígitos por niveles regalías
hasta la mitad de la adolescencia en las ventas de IONIS-HTTRx (RG6042). Roche
es responsable de todo el desarrollo IONIS-HTTRx (RG6042), regulatorio y
actividades y costos de comercialización.
ACERCA DE IONIS PHARMACEUTICALS, INC.
Ionis es la empresa líder en el descubrimiento y
desarrollo de fármacos dirigidos a ARN, centrada en el desarrollo de fármacos
para los pacientes que tienen el mayor índice médico no cubierto necesidades, como
aquellos pacientes con enfermedades graves y raras. Usando su tecnología
patentada antisentido, Ionis ha creado una gran cartera de primera clase o
mejor clase drogas, con más de tres docenas de drogas en desarrollo. SPINRAZA®
(nusinersen) ha sido aprobado en los mercados mundiales para el tratamiento de
la atrofia muscular espinal (SMA). Biogen es responsable de comercializar
SPINRAZA. Los medicamentos que han completado con éxito los estudios de Fase 3
incluyen Inotersen, un antisentido el medicamento Ionis se está desarrollando
para tratar pacientes con amiloidosis TTR hereditaria (hATTR) y Volanesorsen,
un fármaco antisentido descubierto por Ionis y codesarrollado por Ionis y Akcea
Therapeutics para tratar pacientes con síndrome de quilomicronemia familiar o
lipodistrofia parcial familiar. Akcea, una filial de Ionis, es una compañía
biofarmacéutica centrada en el desarrollo y comercialización de medicamentos
para el tratamiento de pacientes con enfermedades cardiometabólicas graves
causadas por trastornos lipídicos. Si es aprobado, volanesorsen se
comercializará a través del afiliado de Ionis, Akcea. Las presentaciones de Inotersen
para la aprobación de comercialización se han presentado en los EE. UU. Y la
UE. Las presentaciones de Volanesorsen para la aprobación de comercialización
se han presentado en los EE. UU., La UE y Canadá. Las patentes de Ionis
proporcionan una protección fuerte y extensa para sus medicamentos y
Tecnología. Se puede obtener información adicional sobre Ionis en www.ionispharma.com.
DECLARACIÓN DE FUTURO DE IONIS
Este comunicado de prensa incluye declaraciones a
futuro sobre la alianza de Ionis con Roche y el desarrollo, actividad,
potencial terapéutico, comercial potencial y seguridad de IONIS-HTTRx (RG6042).
Cualquier declaración que describa las metas, expectativas, proyecciones
financieras, otras intenciones o creencias
de Ionis es un avance declaración de aspecto y debe considerarse una
declaración en riesgo.
Tales declaraciones están sujetas a ciertos riesgos
e incertidumbres, en particular los inherentes a la proceso de descubrimiento,
desarrollo y comercialización de medicamentos que son seguros y efectivos para
su uso como terapéutica humana, y en el esfuerzo de construir un negocios
alrededor de tales drogas. Las declaraciones prospectivas de Ionis también
implican suposiciones que, si nunca se materializan o demuestran ser correctas,
podrían causar sus resultados a difieren materialmente de aquellos expresados
o implícitos en dichas declaraciones prospectivas. Aunque las declaraciones
prospectivas de Ionis reflejan el juicio de buena fe de su gestión, estas
declaraciones se basan solo en hechos y factores actualmente conocidos por
Ionis. Como resultado, se le advierte que no debe confiar en estos prospectos
declaraciones.
Estos y otros riesgos relacionados con los
programas de Ionis se describen con detalles adicionales en el informe anual de
Ionis en el Formulario 10-K para el año que finalizó el 31 diciembre de 2017, y
su informe trimestral más reciente en el Formulario 10-Q, que están archivados
en la SEC. Copias de estos y otros documentos están disponibles de la Compañía.
En este comunicado de prensa, a menos que el contexto requiera lo contrario,
"Ionis", "Compañía", "nosotros",
"nuestro" y "nos" se refieren a Ionis Pharmaceuticals y sus
subsidiarias. Ionis Pharmaceuticals ™ es una marca comercial de Ionis
Pharmaceuticals, Inc. Akcea Therapeutics ™es una marca comercial de Ionis
Pharmaceuticals, Inc. SPINRAZA® es una marca registrada de Biogen.
CISION Ver contenido original con multimedia:
:http://www.prnewswire.com/news-releases/ionis-htt-rx-rg6042-top-line-data-demonstrate-significant-reductions-of-disease-causing-mutant-huntingtin-protein-in-people-with-huntingtons-disease-300606962.html
SOURCE Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Ionis Pharmaceuticals Investor and Media Contacts:
D. Wade Walke, Ph.D., Vice President, Corporate Communications and Investor
Relations, 760-603-2741
Audiencia con el Papa francisco de familias Venezolanas con Enfermedad de Huntington
En el siguiente enlace podrán ver la Audiencia completa con el Papa Francisco para las familias con Enfermedad de huntington donde participamos en Mayo de 2017 junto a nuestras queridas familias del Estado Zulia (Venezuela) Audiencia Papal
viernes, 28 de abril de 2017
El Papa Francisco recibirá a Familias de Venezuela con Enfermedad de Huntington
En nuestro afán de continuar sensibilizando al mundo sobre la dificil realidad en la que viven muchas familias con la Enfermedad de Huntington (Mal de San Vito) en Venezuela, y con el ánimo de eliminar el estigma sobre la enfermedad y la discriminación social, un grupo de amigos y científicos de todo el mundo, acompañaremos a familias de Venezuela, Colombia y Argentina a una Audiencia con su Santidad el Papa Francisco en Roma el próximo 18 de mayo de 2017!!!
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En el siguiente link encontrarán la página oficial de HDdennomore (del inglés, se lee "oculta nunca más") con los detalles de este evento histórico donde por primera vez una Papa pronunciará públicamente las palabras Enfermedad de Huntington, y también podrán ver los videos de las familias que participarán.
En este enlace podrán ver el video del momento en que se les entregó la carta de invitación a la Audiencia Papal!!
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En el siguiente link encontrarán la página oficial de HDdennomore (del inglés, se lee "oculta nunca más") con los detalles de este evento histórico donde por primera vez una Papa pronunciará públicamente las palabras Enfermedad de Huntington, y también podrán ver los videos de las familias que participarán.
En este enlace podrán ver el video del momento en que se les entregó la carta de invitación a la Audiencia Papal!!
lunes, 3 de octubre de 2016
Comparto con Uds este excelente foto-reportaje sobre la Enfermedad de Huntington en la comunidad de Barranquitas realizado por la periodista Dage Cobo, que retrata con mucha sensibilidad la dura realidad de estas comunidad en pobreza extrema y su lucha contra la enfermedad, así como la labor de nuestra Fundación Huntington Zulia.
San Vito: La danza del mal
San Vito: La danza del mal
martes, 10 de mayo de 2016
Gran Carrera Caminata Gaitera a beneficio de la Fundación Huntington Zulia
La Fundación Huntington Zulia tiene el agrado de invitar al público en general, el domingo 31 de julio de 2016 en Maracaibo, a participar en la Carrera (10K) caminata (8k) gaitera auspiciada por CORPOZULIA y a beneficio de la
Fundación Huntington Zulia quien se encarga de ayudar a las familias afectadas con la Enfermedad de Huntington en el estado Zulia.
Los invito a participar y agradezco su difusión. En este link encontrarán más detales sobre la actividad. http://www.corpozulia.gob.ve/ carrera/
Las familias con enfermedad de Huntington del Zulia agradecerán todo su apoyo para que esta actividad sea todo un éxito.
Los invito a participar y agradezco su difusión. En este link encontrarán más detales sobre la actividad. http://www.corpozulia.gob.ve/
Las familias con enfermedad de Huntington del Zulia agradecerán todo su apoyo para que esta actividad sea todo un éxito.
miércoles, 9 de abril de 2014
Poblados con Enfermedad de Huntington en Latinoamérica
Huntington´s disease clusters in Latinoamerica (material en inglés) Es el Video sobre los "Poblados con Enfermedad de Huntington en Latinoamérica que describe las características epidemiológicas en estas poblaciones, las cuales tienen un gran valor para el desarrollo de actividades académicas y científicas, pero la idea fue también dibujar la dimensión social de esta problemática".
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