Descubrieron un gen que modifica una proteína de un receptor de neurotransmisor cerebral, una variante que puede alterar la composición genética de los enfermos
LUZ AdN/Gusmán Daboín
La Unidad de Genética Médica (UGM) –que funciona en el Hospital de Especialidades Pediátricas– está enfocada en el área de neurociencias y se ha dedicado a analizar los aspectos genéticos del autismo, por lo cual descubrieron una variante genética que influye en esta enfermedad del desarrollo que afecta principalmente 3 áreas: el lenguaje, los movimientos estereotipados y la interacción social del niño.
Investigaciones recientes hechas en Maracaibo muestran una prevalencia de 1,7 afectados por cada mil niños. El gran problema es que no se conocen cuáles son las causas, dice el profesor Ernesto Solís, jefe de la Sección Clínica de la UGM; entre 90 y 95% son desconocidas.
El profesor Ernesto Solís destaca la importancia de la investigación hecha en la Unidad de Genética Médica.
Foto: Juan Cabrera
“Son causas idiopáticas porque no se logran identificar, solo se conoce que el autismo tiene una alta heredabilidad, es decir que el componente genético explica por qué hay niños con esa enfermedad. Se piensa que puede haber varios genes involucrados”, detalla.
En el año 2004, iniciaron un programa de estudio de genes candidatos posiblemente involucrados en la sucesibilidad genética del autismo, hasta ahora han descubierto un gen que modifica una proteína de un receptor de neurotransmisor cerebral: ácido gamma-aminobutírico (GABA).
Consiguieron una variante presente en el 44% de los pacientes estudiados y en el 16% de los controles estudiados.
Explica que en este tipo de enfermedades comunes –por la frecuencia que tienen en la población– lo esperado es que haya variantes genéticas en nuestro genoma que no son comunes y cada uno pudiera aportar una variante de esas, por tanto la combinación de variantes es la que hace manifiesto el cuadro de autismo.
Esta variante, no reportada anteriormente en la literatura mundial, se presentó en una frecuencia alta, aunque el número de pacientes era reducido para ofrecer conclusiones sólidas sobre su importancia.
Para entender mejor, el profesor detalla que el genoma humano está compuesto por 4 letras (adenina, citosina, guanina y timina) y la combinación en el orden de esas letras es lo que diferencia a unos de otros; 3 letras de esas forman un aminoácido en la proteína.
Los genes tienen regiones que son leídas y otras que no se traducen en la proteína; es decir, no tienen un equivalente esas letras con proteínas.
“Se pensaba que esas regiones no leídas no servían para mucho, simplemente eran eliminadas en el proceso de la traducción genética y no tenían gran importancia. Sin embargo, nosotros descubrimos que esa variante estaba en una región muy cerca de las proteínas que se unen al ADN para eliminar esas regiones y propusimos que quizás esa variante encontrada podría alterar la eliminación de ellas", añade.
Con esa investigación ganaron el Premio Andrés Bello en el año 2007 como mejor investigación en ciencias naturales y exactas efectuada en la Universidad del Zulia.
Como ese trabajo creó expectativa sobre las regiones no codificantes, desde entonces han aumentado el número de pacientes. Ahora trabajan con 130 pacientes con la finalidad de hacer un gran estudio de asociación para demostrar la importancia de esa variante.
Actualmente se encuentran estudiando 2 genes más, relacionados con el mismo receptor del ácido Gaba, principal neurotransmisor que inhibe la sinapsis neuronal, y piensan ampliar la muestra para corroborar los primeros hallazgos.
Confirmar esta hipótesis pudiera ser muy importante para el diseño de nuevos medicamentos que sirvan en el tratamiento de la enfermedad: “Si demostramos que efectivamente se altera la maduración del ARN (ácido ribonucleico) para luego pasar a proteínas y alterar la expresión del gen en sí, sería posible crear medicamentos capaces de revertir los efectos y conseguir una mejoría en los pacientes”, recalca esperanzado el profesor Solís.
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